Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



autor: Vardion

Brytyjczycy to krewni Basków

7 marca 2007, 10:21

Brytyjscy genetycy odkryli, że Irlandczycy, Anglicy, Szkoci i Walijczycy mają jednego wspólnego przodka. To spore zaskoczenie, ponieważ do tej pory sądzono, iż Irlandczycy pochodzą od Celtów, a Anglicy to dziedzice Anglosasów. W swojej książce pt. Korzenie Brytyjczyków: genetyczna historia detektywistyczna Stephen Oppenheimer z Uniwersytetu w Oksfordzie przedstawia jednak zupełnie inną wersję wydarzeń.


Bakterie jak psy

18 czerwca 2009, 10:13

Bakterie mogą przewidywać przyszłe wydarzenia i się na nie przygotowywać – twierdzą badacze z Instytutu Nauki Weizmanna.


Archeologia genetyczna nowotworów

1 lipca 2011, 11:22

Grupa uczonych z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) opracowała sposób na szczegółowe badanie ewolucji nowotworów u ludzi, co pozwala na stwierdzenie kolejności występowania mutacji genetycznych prowadzących do pojawienia się choroby.


Karpieńcowi diablemu jest coraz trudniej

1 września 2014, 08:57

Zmiany klimatyczne zagrażają karpieńcowi diablemu (Cyprinodon diabolis), rybie, która występuje tylko i wyłącznie w Devil's Hole. Niezwykła populacja liczy obecnie 35 dorosłych osobników i zamieszkuje zbiornik wodny w Dolinie Śmierci.


Algorytm na smartfona lepiej diagnozuje niż lekarze

8 stycznia 2019, 12:14

W najnowszym numerze Nature Medicine opisano aplikację Face2Gene. Wykorzystuje ona algorytmy maszynowego uczenia się oraz sieci neuronowe do klasyfikowania charakterystycznych ech twarzy świadczących o zaburzeniach rozwoju płodowego i układu nerwowego. Aplikacja na podstawie zdjęcia stawia prawdopodobną diagnozę i wymienia inne, mniej prawdopodobne.


Międzypłciowe różnice w zaburzeniach psychotycznych wynikają z różnic genetycznych

26 marca 2021, 13:44

Największe badania genetyczne dotyczące zaburzeń nastroju i zaburzeń psychotycznych wykazały istnienie znaczących różnic pomiędzy płciami. Różnice te dotyczą tego, w jaki sposób geny związane z rozwojem układu nerwowego, odpornościowego oraz funkcjonowania naczyń krwionośnych wpływają na kobiety i mężczyzn cierpiących na schizofrenię, zaburzenia afektywne dwubiegunowe oraz zaburzenia depresyjne.


Popiersie Echnatona w Muzeum Egipskim w Kairze© Gérard Ducherlicencja: Creative Commons

Echnaton wyglądał jak kobieta

5 maja 2008, 10:25

Na University of Maryland odbyła się ostatnio konferencja dotycząca przyczyn zgonu postaci historycznych. Przygotowując się do niej, Irwin Braverman z Yale University obejrzał dokładnie podobizny i zdiagnozował chorobę, na którą cierpiał faraon Echnaton (pierwotnie Amenhotep IV). Władca miał bardzo kobiecy wygląd, m.in. szerokie biodra i piersi (ginekomastia), ale spłodził 6 córek.


Genetyczna walka o płeć

12 grudnia 2009, 09:33

Zgodnie z klasycznymi poglądami na temat rozwoju płciowego, zarodek typowego przedstawiciela ssaków rozwija się "domyślnie" jako samica, zaś powstanie osobnika płci męskiej wymaga aktywnej interwencji ze strony genu znajdującego się na chromosomie Y, charakterystycznym dla samców. Odkrycie dokonane przez naukowców z niemieckiego instytutu EMBL podaje tę teorię w wątpliwość.


Samce os współpracują, pomagając ciężarnym samicom

1 grudnia 2011, 10:57

Samce zapylających os figowych (Ceratosolen) zawiązują koalicje pomagające ciężarnym samicom, bez względu na to, kto z nimi spółkował i doprowadził do zapłodnienia. Panowie wygryzają tunel ucieczkowy dla pań, zanim sami wpełzną z powrotem do wnętrza figi, by zginąć (Biology Letters).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy